Mereka Tidak Bisa Merasakan Sakit saat Terluka

Pernahkah tangan anda tanpa sengaja teriris oleh pisau? Atau pernahkah kaki anda tanpa sadar menginjak pecahan kaca saat anda sedang tidak memakai alas kaki? Jika anda pernah mengalami hal-hal tersebut, maka yang anda rasakan pada saat itu tentunya adalah rasa sakit. 

Kendati terlihat menjengkelkan, rasa sakit ternyata sangatlah berguna. Pasalnya jika tubuh merasakan sakit, itu berarti ada hal yang berbahaya yang sedang menimpa tubuh dan pemilik tubuh diminta segera bertindak supaya lukanya tidak semakin parah. Singkatnya, rasa sakit berfungsi sebagai semacam alarm bagi sang pemilik tubuh.

Lantas, bagaimana jika ada manusia yang tidak bisa merasakan rasa sakit? Percaya atau tidak, ternyata orang macam itu benar-benar ada. Letizia Marsili adalah satu dari sedikit wanita yang dibekali dengan kemampuan unik tersebut bak memiliki ilmu kebal. 

Letizia Marsili

Wanita yang sekarang sudah berusia kepala lima tersebut diketahui memiliki ketahanan yang luar biasa terhadap rasa sakit. Saking tahannya, ketika ia mengalami patah tulang atau bersinggungan dengan benda yang amat panas, dia tidak akan merasakan apa-apa. 

Gilanya lagi, ternyata Letizia bukanlah satu-satunya orang dengan kemampuan macam ini. Lima orang lain yang masih memiliki hubungan keluarga dengan Letizia ternyata juga nyaris tidak bisa merasakan rasa sakit. Mereka adalah ibu dari Letizia sendiri, dua putra Letizia, saudari Letizia, dan keponakannya.

“Dari hari ke hari, kami memiliki kehidupan yang amat normal. Bahkan mungkin lebih baik dibandingkan orang-orang kebanyakan, karena kami jarang merasa tidak sehat dan hampir tidak pernah merasakan sakit,” kata Letizia kepada BBC. “Namun faktanya, kami tetap bisa merasakan sakit, tanggapan terhadap rasa sakit. Namun sakitnya biasanya hanya berlangsung selama beberapa detik.”

Karena Letizia dan sanak familinya hanya merasakan rasa sakit dalam sekejap saja, mereka pun kerap kali tidak sadar saat mereka mengalami luka. Letizia mencontohkan kalau anggota keluarga mereka seringkali menderita patah tulang, namun tidak menyadarinya hingga bagian yang mengalami patah tulang kondisinya memburuk akibat peradangan.

Letizia kemudian menceritakan kasus yang dialami oleh Ludovico, putra Letizia yang berusia 25 tahun. Saat bermain bola, Ludovico tidak sadar kalau tulangnya ada yang patah. “Ia jarang merebahkan diri di atas tanah, bahkan saat dirinya terkena cedera parah,” jelas Letizia.

“Namun, ia memiliki kondisi yang rapuh pada sendi kakinya, dan ia seringkali menderita penyimpangan akibat retak tulang. kenyataannya adalah, saat dirinya diperiksa memakai sinar X belum lama ini, kedua sendi kakinya sama-sama memiliki retak tulang kecil dalam jumlah yang banyak,” tambahnya.

Keluarga Letizia Marsili

Kasus yang sedikit banyak mengandung kemiripan juga terjadi pada Bernardo, adik Ludovico yang berusia 22 tahun. Saat Bernardo tengah bersepeda, ia terjatuh dan tanpa sengaja mematahkan sikunya sendiri. Namun ia tidak menyadarinya dan terus melanjutkan bersepeda hingga sejauh 9 mil. Akibatnya, bagian siku Bernardo mengalami pengapuran.

Letizia sendiri mengaku pernah mengalami masalah serupa saat berolah raga. Saat dirinya tengah berski, ia tanpa sengaja mematahkan bahu kanannya sendiri, namun ia terus melanjutkan berski di hari yang sama. Letizia baru mengetahui masalah yang dialaminya ketika ia memeriksakan diri ke dokter keesokan paginya, saat ia merasakan rasa geli yang aneh pada jari-jarinya.

Namun pengalaman tersebut bukanlah satu-satunya pengalaman Letizia yang kurang mengenakkan saat berolah raga. Ia juga pernah mematahkan sikunya sendiri tanpa sadar ketika sedang asyik bermain tenis. Letizia juga mengaku pernah mengalami masalah pada mulutnya karena tidak sadar saat gigi implannya tidak dipasang sebagaimana mestinya.

Nasib yang dialami oleh Maria Domenica – ibu Letizia yang sudah berusia kepala tujuh – bahkan lebih memprihatinkan. Seumur hidupnya, Maria sudah beberapa kali mengalami patah tulang. Karena Maria tidak merasakan sakit ketika tulangnya patah, tulangnya pun tidak pernah sembuh total dan mengalami pengerasan secara alamiah. Ia juga kerap mendeirta luka bakar akibat tidak sadar saat kulitnya terkena sesuatu yang amat panas.

Saudari Letizia yang bernama Maria Elena di lain pihak kerap mengalami luka pada langit-langit mulutnya akibat menelan minuman yang terlalu panas. Putri Elena yang bernama Virginia pernah menaruh tangannya di atas es selama lebih dari seperempat jam, namun tidak merasakan nyeri sedikit pun.

rontgent Letizia Marsili

Fenomena unik yang menimpa Letizia dan sanak keluarganya ini tak pelak menarik perhatian ilmuwan. Saking langkanya fenomena ini, ilmuwan pun menggunakan nama keluarga Latizia untuk menjuluki sindrom yang ia alami: sindrom Marsili. Menurut ilmuwan, sindrom Marsili ini terjadi karena sistem syaraf yang bertugas menangani rasa sakit tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Menurut James Cox – ilmuan dari Universitas London yang melakukan penelitian terhadap keluarga Marsili – semua anggota keluarga Marsili memiliki sistem syaraf yang lengkap. Alasan kenapa mereka tidak bisa merasakan sakit adalah akibat adanya gangguan dalam sistem kerja syarafnya. 

Cox dan rekannya bukan hanya mempelajari sindrom Marsili untuk menggali informasi sebanyak mungkin. Mereka juga berencana memanfaatkan informasi yang mereka dapat terkait sindrom ini untuk mengembangkan obat jenis baru yang bisa membantu penderita rasa sakit kronis.

“Kami sedang bekerja untuk mengetahui lebih jelas mengenai kenapa mereka tidak merasakan sakit. Sekaligus untuk melihat apakah (hasil penelitian) ini bisa membantu kami dalam menemukan obat penghilang rasa sakit jenis baru,” kata Cox. “Kami sudah membuka rute yang benar-benar baru menuju penemuan obat penghilang rasa sakit,” tambah ilmuwati Anna Maria Aloisi dari Universitas Siena, Italia.

Berdasarkan pengamatan pada karakteristik fenotip – sifat genetis yang nampak dari luar dan dipengaruhi oleh lingkungan – masing-masing anggota keluarga Marsili, tim ilmuwan menemukan kalau pemilik sindrom ini memiliki kepekaan yang amat rendah terhadap panas tinggi, rasa pedas pada cabai, serta rasa nyeri yang diakibatkan oleh patah tulang.

Cox dan rekan-rekannya juga melakukan penelitian pada gen anggota keluarga Marsili. Hasilnya, mereka menemukan adanya mutasi pada gen ZFHX2. untuk membuktikan apakah mutasi pada gen ini memang menjadi penyebab sindrom Marsili, tim ilmuwan lantas melakukan percobaan dengan memakai tikus yang gennya sudah dimutasi dan kemudian dibiakkan.

Saat tikus-tikus hasil pembiakkan ini dijadikan subjek percobaan, ilmuwan menemukan kalau tikus-tikus tersebut tidak menunjukkan rasa gelisah kendati terpapar suhu yang amat tinggi.

“Dengan melakukan lebih banyak percobaan untuk memahami secara lebih akurat bagaimana mutasi berpengaruh pada kepekaan rasa sakit, dan melihat apakah ada gen lain yang juga ikut terlibat, kami bisa memperkenalkan ide baru seputar pengembangan obat (penghilang rasa sakit),” jelas Aloisi.

Kendati sindrom ini kerap kali menjengkelkan mereka karena mereka tidak bisa mengambil tindakan yang tepat saat mengalami cedera, keluarga Marsili sendiri diketahui tidak berminat untuk menghilangkan sindrom ini jika suatu hari nanti ilmuwan berhasil menemukan penawarnya.

“Saya bertanya kepada mereka apakah mereka tertarik untuk merasakan rasa sakit secara normal,” kata Aloisi kepada New Scientist. “Dan mereka menjawab tidak.” Biar bagaimanapun, hidup sambil menanggung rasa sakit memang bukan hal yang diinginkan oleh kebanyakan orang.